Việc đọc từng đoạn DNA một đã trở thành điểm nghẽn. Công nghệ giải trình tự thế hệ tiếp theo (NGS) giúp song song hóa quy trình một cách mạnh mẽ, tạo ra hàng triệu đến hàng tỷ đoạn đọc ngắn trong một lần chạy. Công nghệ này đã làm giảm chi phí giải trình tự xuống nhiều bậc.

Các nền tảng phổ biến sử dụng phương pháp giải trình tự bằng tổng hợp hoặc các phương pháp tuần hoàn khác trên các mẫu được khuếch đại theo dòng vô tính. Các ứng dụng bao gồm giải trình tự toàn bộ hệ gen, toàn bộ exome, transcriptome và giải trình tự bảng mục tiêu. Các quy trình tin sinh học sẽ căn chỉnh các đoạn đọc và xác định các biến thể so với một trình tự tham chiếu.

Công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) đã làm thay đổi chẩn đoán lâm sàng, nghiên cứu gen ung thư và các nghiên cứu quần thể. Tuy nhiên, vẫn còn những thách thức trong việc giải thích các biến thể có ý nghĩa chưa rõ ràng và quản lý khối lượng dữ liệu lớn. Các công nghệ đọc trình tự dài mới hơn bổ sung cho NGS đọc trình tự ngắn bằng cách giải quyết các vùng phức tạp và các biến thể cấu trúc.

• Giải trình tự DNA song song tốc độ cao
• Tạo ra hàng triệu lượt đọc mỗi lần chạy
• Cho phép phân tích toàn bộ hệ gen và phân tích mục tiêu.
• Nền tảng của y học gen hiện đại