DNAを断片ごとに読み取る方法はボトルネックとなっていた。次世代シーケンシング（NGS）は、このプロセスを大幅に並列化し、1回の処理で数百万から数十億もの短いリードを生成する。この技術によって、シーケンシングのコストは桁違いに低下した。

一般的なプラットフォームでは、クローン増幅されたテンプレートに対して、合成によるシーケンス法やその他の循環的手法が用いられます。応用例としては、全ゲノム、全エクソーム、トランスクリプトーム、およびターゲットパネルシーケンスが挙げられます。バイオインフォマティクスパイプラインは、リードをアライメントし、参照配列に対するバリアントを検出します。

次世代シーケンシング（NGS）は、臨床診断、がんゲノム解析、集団研究を大きく変革しました。しかし、意義不明な変異の解釈や膨大なデータ量の管理には依然として課題が残っています。新しいロングリード技術は、複雑な領域や構造変異を解明することで、ショートリードNGSを補完します。

• 高スループット並列DNAシーケンシング
• 1回の実行で数百万の読み取りを生成します
• 全ゲノム解析および標的解析を可能にする
• 現代ゲノム医療の基盤