Η ανάγνωση ενός θραύσματος DNA κάθε φορά έγινε εμπόδιο. Η αλληλούχιση επόμενης γενιάς, ή NGS, παραλληλίζει μαζικά τη διαδικασία, δημιουργώντας εκατομμύρια έως δισεκατομμύρια σύντομες αναγνώσεις σε μία μόνο εκτέλεση. Η τεχνολογία έχει μειώσει το κόστος της αλληλούχισης κατά τάξεις μεγέθους.

Οι κοινές πλατφόρμες χρησιμοποιούν αλληλούχιση μέσω σύνθεσης ή άλλες κυκλικές μεθόδους σε κλωνικά ενισχυμένα πρότυπα. Οι εφαρμογές περιλαμβάνουν αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος, ολόκληρου του εξονίου, μεταγραφώματος και στοχευμένου πάνελ. Οι αγωγοί βιοπληροφορικής ευθυγραμμίζουν τις αναγνώσεις και τις παραλλαγές κλήσης σε σχέση με μια αναφορά.

Η NGS έχει μεταμορφώσει την κλινική διαγνωστική, τη γονιδιωματική του καρκίνου και τις πληθυσμιακές μελέτες. Παραμένουν προκλήσεις στην ερμηνεία παραλλαγών αβέβαιης σημασίας και στη διαχείριση των μεγάλων όγκων δεδομένων. Οι νεότερες τεχνολογίες μακράς ανάγνωσης συμπληρώνουν την NGS βραχείας ανάγνωσης αναλύοντας πολύπλοκες περιοχές και δομικές παραλλαγές.

• Παράλληλη αλληλούχιση DNA υψηλής απόδοσης
• Παράγει εκατομμύρια αναγνώσεις ανά εκτέλεση
• Επιτρέπει αναλύσεις ολόκληρου του γονιδιώματος και στοχευμένες αναλύσεις
• Θεμέλια της σύγχρονης γονιδιωματικής ιατρικής