A leitura do ADN fragmento a fragmento tornou-se um estrangulamento. O sequenciamento de nova geração, ou NGS, paraleliza massivamente o processo, gerando milhões a milhares de milhões de sequências curtas numa única execução. Esta tecnologia reduziu o custo do sequenciamento em várias ordens de grandeza.

As plataformas comuns utilizam a sequenciação por síntese ou outros métodos cíclicos em modelos clonalmente amplificados. As aplicações incluem a sequenciação do genoma completo, exoma completo, transcriptoma e painéis de sequenciação direcionada. Os fluxos de trabalho de bioinformática alinham as leituras e identificam variantes em relação a uma referência.

O sequenciamento de nova geração (NGS) transformou o diagnóstico clínico, a genómica do cancro e os estudos populacionais. Persistem ainda desafios na interpretação de variantes de significado incerto e na gestão dos grandes volumes de dados. As novas tecnologias de sequenciação de leitura longa complementam o NGS de leitura curta, permitindo a resolução de regiões complexas e variantes estruturais.

• Sequenciação paralela de DNA de alto rendimento
• Gera milhões de leituras por execução.
• Permite análises de genoma completo e análises direcionadas.
• Fundamentos da medicina genómica moderna