डीएनए के एक-एक टुकड़े को पढ़ना एक बड़ी बाधा बन गया था। अगली पीढ़ी की अनुक्रमण तकनीक (एनजीएस) इस प्रक्रिया को बड़े पैमाने पर समानांतर कर देती है, जिससे एक ही बार में लाखों से लेकर अरबों छोटे-छोटे डीएनए के टुकड़े तैयार हो जाते हैं। इस तकनीक ने अनुक्रमण की लागत को कई गुना कम कर दिया है।
सामान्य प्लेटफॉर्म क्लोनली एम्प्लीफाइड टेम्पलेट्स पर सीक्वेंसिंग-बाय-सिंथेसिस या अन्य चक्रीय विधियों का उपयोग करते हैं। अनुप्रयोगों में संपूर्ण जीनोम, संपूर्ण एक्सोम, ट्रांसक्रिप्टोम और लक्षित पैनल सीक्वेंसिंग शामिल हैं। बायोइन्फॉर्मेटिक्स पाइपलाइन रीड्स को अलाइन करती हैं और संदर्भ के सापेक्ष वेरिएंट्स का पता लगाती हैं।
एनजीएस ने नैदानिक निदान, कैंसर जीनोमिक्स और जनसंख्या अध्ययन में क्रांतिकारी बदलाव लाए हैं। अनिश्चित महत्व वाले वेरिएंट की व्याख्या करने और विशाल डेटा वॉल्यूम को प्रबंधित करने में चुनौतियाँ अभी भी बनी हुई हैं। नई लॉन्ग-रीड तकनीकें जटिल क्षेत्रों और संरचनात्मक वेरिएंट को हल करके शॉर्ट-रीड एनजीएस की पूरक हैं।
- उच्च-थ्रूपुट समानांतर डीएनए अनुक्रमण
- प्रति रन लाखों रीड्स उत्पन्न करता है
- यह संपूर्ण जीनोम और लक्षित विश्लेषण को सक्षम बनाता है।
- आधुनिक जीनोमिक चिकित्सा की नींव
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