Считывание ДНК по одному фрагменту за раз стало узким местом. Секвенирование следующего поколения (NGS) значительно распараллеливает этот процесс, генерируя от миллионов до миллиардов коротких прочтений за один проход. Эта технология позволила снизить стоимость секвенирования на порядки.

Распространенные платформы используют секвенирование методом синтеза или другие циклические методы на клонально амплифицированных матрицах. Области применения включают полногеномное, полноэкзомное, транскриптомное секвенирование и целевое панельное секвенирование. Биоинформатические конвейеры выравнивают риды и определяют варианты относительно референсного генома.

NGS произвел революцию в клинической диагностике, геномике рака и популяционных исследованиях. Однако остаются проблемы с интерпретацией вариантов с неопределенным клиническим значением и обработкой больших объемов данных. Новые технологии секвенирования с длинным прочтением дополняют NGS с коротким прочтением, позволяя выявлять сложные регионы и структурные варианты.

• Высокопроизводительное параллельное секвенирование ДНК
• Генерирует миллионы прочтений за один запуск.
• Позволяет проводить полногеномный и целевой анализ.
• Основы современной геномной медицины