DNA序列並非一成不變。突變是指基因組核苷酸序列的任何永久性改變。突變可以小到單一鹼基的替換，也可以大到整個染色體的獲得或缺失。

它們源自於複製錯誤、DNA損傷或移動元件的活性。大多數突變是中性的或輕微有害的；少數突變是有益的，並促進進化。在醫學領域，破壞基因功能的突變會導致遺傳疾病或促成癌症。

細胞擁有精密的修復系統，能夠在許多損傷變成永久性損傷之前將其修復。生殖細胞突變會遺傳給後代；體細胞突變則只影響個體本身。定序技術能夠以高靈敏度檢測突變，從而實現疾病的診斷和機制研究。

• DNA序列的永久性改變
• 範圍從單一鹼基到大型重排
• 可以是中性的、有害的或有益的。
• 遺傳變異和疾病的來源