DNA配列は不変ではありません。突然変異とは、ゲノムのヌクレオチド配列におけるあらゆる永続的な変化を指します。突然変異は、単一の塩基置換のような小さなものから、染色体全体の獲得または喪失のような大きなものまで様々です。

突然変異は、複製エラー、DNA損傷、または可動遺伝因子の活性によって生じる。ほとんどの突然変異は中立的か軽度の有害性を持つが、ごく一部は有益であり、進化を促進する。医学的な観点から見ると、遺伝子機能を阻害する突然変異は、遺伝性疾患を引き起こしたり、癌の一因となったりする。

細胞は、多くの損傷が永久的なものになる前に修復する精巧な修復システムを備えている。生殖細胞系列変異は子孫に伝達されるが、体細胞変異は個体のみに影響を与える。シーケンス技術は高感度で変異を検出できるため、診断や疾患メカニズムの研究が可能となる。

• DNA配列の永続的な変化
• 単一の塩基から大規模な再配置まで多岐にわたる
• 中立的、有害、または有益である可能性がある
• 遺伝的変異と疾患の原因