Sekwencje DNA nie są niezmienne. Mutacja to każda trwała zmiana w sekwencji nukleotydowej genomu. Mutacje mogą być tak małe, jak pojedyncza substytucja zasady, jak i tak duże, jak zysk lub utrata całych chromosomów.

Powstają one w wyniku błędów replikacji, uszkodzeń DNA lub aktywności elementów mobilnych. Większość mutacji jest neutralna lub umiarkowanie szkodliwa; kilka jest korzystnych i napędza ewolucję. W kontekście medycznym mutacje zaburzające funkcjonowanie genów powodują choroby genetyczne lub przyczyniają się do rozwoju raka.

Komórki posiadają rozbudowane systemy naprawcze, które korygują wiele uszkodzeń, zanim staną się one trwałe. Mutacje linii zarodkowej są przekazywane potomstwu; mutacje somatyczne dotyczą tylko jednego osobnika. Technologie sekwencjonowania wykrywają mutacje z wysoką czułością, umożliwiając diagnostykę i badania nad mechanizmami chorób.

• Trwała zmiana w sekwencji DNA
• Zakres od pojedynczych zasad do dużych przegrupowań
• Może być neutralny, szkodliwy lub korzystny
• Źródło zmienności genetycznej i chorób