Les séquences d'ADN ne sont pas immuables. Une mutation est toute modification permanente de la séquence nucléotidique du génome. Les mutations peuvent être aussi petites qu'une substitution d'une seule base ou aussi importantes que le gain ou la perte de chromosomes entiers.

Elles résultent d'erreurs de réplication, de lésions de l'ADN ou de l'activité d'éléments mobiles. La plupart des mutations sont neutres ou légèrement délétères ; certaines sont bénéfiques et contribuent à l'évolution. En médecine, les mutations qui perturbent la fonction des gènes provoquent des maladies génétiques ou contribuent au développement du cancer.

Les cellules possèdent des systèmes de réparation élaborés qui corrigent de nombreuses lésions avant qu'elles ne deviennent permanentes. Les mutations germinales sont transmises à la descendance ; les mutations somatiques n'affectent que l'individu. Les technologies de séquençage détectent les mutations avec une grande sensibilité, permettant ainsi le diagnostic et la recherche sur les mécanismes des maladies.

• Modification permanente de la séquence d'ADN
• Cela va des bases simples aux réarrangements importants
• Peut être neutre, délétère ou bénéfique
• Source de variation génétique et de maladie