DNA-sekvenser er ikke uforanderlige. En mutasjon er enhver permanent endring i nukleotidsekvensen i genomet. Mutasjoner kan være så små som en enkelt basesubstitusjon eller så store som gevinst eller tap av hele kromosomer.

De oppstår som følge av replikasjonsfeil, DNA-skade eller aktivitet fra mobile elementer. De fleste mutasjoner er nøytrale eller mildt skadelige; noen få er gunstige og driver evolusjonen. I en medisinsk sammenheng forårsaker mutasjoner som forstyrrer genfunksjonen genetisk sykdom eller bidrar til kreft.

Celler har forseggjorte reparasjonssystemer som korrigerer mange lesjoner før de blir permanente. Mutasjoner i kimlinje overføres til avkom; somatiske mutasjoner påvirker bare individet. Sekvenseringsteknologier oppdager mutasjoner med høy sensitivitet, noe som muliggjør diagnose og forskning på sykdomsmekanismer.

• Permanent endring i DNA-sekvens
• Spenner fra enkeltbaser til store omorganiseringer
• Kan være nøytral, skadelig eller gunstig
• Kilde til genetisk variasjon og sykdom