Las secuencias de ADN no son inmutables. Una mutación es cualquier cambio permanente en la secuencia de nucleótidos del genoma. Las mutaciones pueden ser tan pequeñas como la sustitución de una sola base o tan grandes como la ganancia o pérdida de cromosomas completos.

Se originan por errores de replicación, daños en el ADN o actividad de elementos móviles. La mayoría de las mutaciones son neutras o ligeramente perjudiciales; algunas son beneficiosas e impulsan la evolución. En el ámbito médico, las mutaciones que alteran la función genética causan enfermedades genéticas o contribuyen al cáncer.

Las células poseen elaborados sistemas de reparación que corrigen muchas lesiones antes de que se vuelvan permanentes. Las mutaciones de la línea germinal se transmiten a la descendencia; las mutaciones somáticas afectan solo al individuo. Las tecnologías de secuenciación detectan mutaciones con alta sensibilidad, lo que permite el diagnóstico y la investigación de los mecanismos de las enfermedades.

• Cambio permanente en la secuencia de ADN
• Abarca desde bases simples hasta grandes reordenamientos.
• Puede ser neutral, perjudicial o beneficioso.
• Fuente de variación genética y enfermedad