لا تُعدّ تسلسلات الحمض النووي ثابتة. فالطفرة هي أي تغيير دائم في تسلسل النيوكليوتيدات في الجينوم. وقد تكون الطفرات صغيرة كاستبدال قاعدة واحدة، أو كبيرة كزيادة أو نقصان كروموسومات كاملة.

تنشأ هذه الطفرات نتيجة أخطاء في تضاعف الحمض النووي، أو تلفه، أو نشاط العناصر المتحركة. معظم الطفرات محايدة أو ضارة بشكل طفيف؛ بينما بعضها مفيد ويساهم في التطور. في السياق الطبي، تُسبب الطفرات التي تُعطل وظيفة الجينات أمراضًا وراثية أو تُساهم في الإصابة بالسرطان.

تمتلك الخلايا أنظمة إصلاح متطورة تُصلح العديد من التلفيات قبل أن تصبح دائمة. تنتقل الطفرات الجينية إلى النسل، بينما تؤثر الطفرات الجسدية على الفرد فقط. تكشف تقنيات التسلسل الجيني عن الطفرات بحساسية عالية، مما يُتيح التشخيص والبحث في آليات الأمراض.

• تغيير دائم في تسلسل الحمض النووي
• تتراوح من قواعد مفردة إلى عمليات إعادة ترتيب كبيرة
• يمكن أن يكون محايدًا أو ضارًا أو مفيدًا
• مصدر التباين الجيني والأمراض