Secvențele de ADN nu sunt imuabile. O mutație este orice modificare permanentă a secvenței de nucleotide a genomului. Mutațiile pot fi de dimensiuni mici, precum o substituție a unei singure baze, sau de dimensiuni mari, precum câștigul sau pierderea unor cromozomi întregi.

Acestea apar din cauza erorilor de replicare, a deteriorării ADN-ului sau a activității elementelor mobile. Majoritatea mutațiilor sunt neutre sau ușor dăunătoare; câteva sunt benefice și alimentează evoluția. Într-un context medical, mutațiile care perturbă funcția genelor cauzează boli genetice sau contribuie la apariția cancerului.

Celulele posedă sisteme de reparare elaborate care corectează multe leziuni înainte ca acestea să devină permanente. Mutațiile germinale sunt transmise urmașilor; mutațiile somatice afectează doar individul. Tehnologiile de secvențiere detectează mutațiile cu o sensibilitate ridicată, permițând diagnosticarea și cercetarea mecanismelor bolilor.

• Schimbare permanentă a secvenței ADN-ului
• Variază de la baze simple la rearanjări mari
• Poate fi neutră, dăunătoare sau benefică
• Sursa variației genetice și a bolilor