As sequências de ADN não são imutáveis. Uma mutação é qualquer alteração permanente na sequência de nucleótidos do genoma. As mutações podem ser tão pequenas como a substituição de uma única base ou tão grandes como o ganho ou a perda de cromossomas inteiros.

Surgem de erros de replicação, danos no ADN ou atividade de elementos móveis. A maioria das mutações é neutra ou ligeiramente prejudicial; algumas são benéficas e impulsionam a evolução. Num contexto médico, as mutações que interrompem a função genética causam doenças genéticas ou contribuem para o cancro.

As células possuem sistemas de reparação complexos que corrigem muitas lesões antes de se tornarem permanentes. As mutações na linha germinativa são transmitidas à descendência; mutações somáticas afetam apenas o indivíduo. As tecnologias de sequenciação detetam mutações com elevada sensibilidade, possibilitando o diagnóstico e a investigação sobre os mecanismos das doenças.

• Alteração permanente na sequência de ADN
• Varia desde bases simples a grandes rearranjos.
• Pode ser neutro, prejudicial ou benéfico.
• Fonte de variação genética e doença