Trình tự DNA không phải là bất biến. Đột biến là bất kỳ sự thay đổi vĩnh viễn nào trong trình tự nucleotide của bộ gen. Đột biến có thể nhỏ như sự thay thế một bazơ duy nhất hoặc lớn như sự xuất hiện hoặc mất đi toàn bộ nhiễm sắc thể.

Các đột biến phát sinh từ lỗi sao chép, tổn thương DNA hoặc hoạt động của các yếu tố di động. Hầu hết các đột biến đều trung tính hoặc gây hại nhẹ; một số ít có lợi và thúc đẩy quá trình tiến hóa. Trong bối cảnh y học, các đột biến làm gián đoạn chức năng gen gây ra bệnh di truyền hoặc góp phần gây ung thư.

Các tế bào sở hữu hệ thống sửa chữa phức tạp giúp khắc phục nhiều tổn thương trước khi chúng trở nên vĩnh viễn. Đột biến dòng mầm được truyền cho con cháu; đột biến soma chỉ ảnh hưởng đến cá thể đó. Công nghệ giải trình tự phát hiện đột biến với độ nhạy cao, cho phép chẩn đoán và nghiên cứu cơ chế bệnh tật.

• Thay đổi vĩnh viễn trong trình tự DNA
• Từ các bazơ đơn lẻ đến các sự sắp xếp lại lớn.
• Có thể trung tính, có hại hoặc có lợi.
• Nguồn gốc của sự biến dị di truyền và bệnh tật