Sekvence DNA nejsou neměnné. Mutace je jakákoli trvalá změna v nukleotidové sekvenci genomu. Mutace mohou být malé, jako je substituce jedné báze, nebo velké, jako je zisk nebo ztráta celých chromozomů.

Vznikají v důsledku replikačních chyb, poškození DNA nebo aktivity mobilních elementů. Většina mutací je neutrální nebo mírně škodlivá; několik jich je prospěšných a podporuje evoluci. V lékařském kontextu mutace, které narušují funkci genů, způsobují genetická onemocnění nebo přispívají k rakovině.

Buňky disponují propracovanými opravnými systémy, které opravují mnoho lézí, než se stanou trvalými. Zárodečné mutace se přenášejí na potomstvo; somatické mutace postihují pouze jedince. Sekvenační technologie detekují mutace s vysokou citlivostí, což umožňuje diagnostiku a výzkum mechanismů onemocnění.

• Trvalá změna v sekvenci DNA
• Rozsah od jednotlivých bází až po velké přesmyky
• Může být neutrální, škodlivý nebo prospěšný
• Zdroj genetické variability a onemocnění