Οι αλληλουχίες DNA δεν είναι αμετάβλητες. Μια μετάλλαξη είναι οποιαδήποτε μόνιμη αλλαγή στην αλληλουχία νουκλεοτιδίων του γονιδιώματος. Οι μεταλλάξεις μπορεί να είναι τόσο μικρές όσο μια αντικατάσταση με μία μόνο βάση ή τόσο μεγάλες όσο η αύξηση ή η απώλεια ολόκληρων χρωμοσωμάτων.

Προκύπτουν από σφάλματα αντιγραφής, βλάβη στο DNA ή δραστηριότητα κινητών στοιχείων. Οι περισσότερες μεταλλάξεις είναι ουδέτερες ή ελαφρώς επιβλαβείς. Μερικές είναι ωφέλιμες και τροφοδοτούν την εξέλιξη. Σε ιατρικό πλαίσιο, οι μεταλλάξεις που διαταράσσουν τη λειτουργία των γονιδίων προκαλούν γενετικές ασθένειες ή συμβάλλουν στον καρκίνο.

Τα κύτταρα διαθέτουν περίτεχνα συστήματα επιδιόρθωσης που διορθώνουν πολλές αλλοιώσεις πριν γίνουν μόνιμες. Οι μεταλλάξεις της βλαστικής γραμμής μεταδίδονται στους απογόνους. Οι σωματικές μεταλλάξεις επηρεάζουν μόνο το άτομο. Οι τεχνολογίες αλληλούχισης ανιχνεύουν μεταλλάξεις με υψηλή ευαισθησία, επιτρέποντας τη διάγνωση και την έρευνα για τους μηχανισμούς των ασθενειών.

• Μόνιμη αλλαγή στην αλληλουχία DNA
• Κυμαίνεται από μεμονωμένες βάσεις έως μεγάλες αναδιατάξεις
• Μπορεί να είναι ουδέτερο, επιβλαβές ή ωφέλιμο
• Πηγή γενετικής ποικιλομορφίας και ασθενειών