Последовательности ДНК не являются неизменными. Мутация — это любое постоянное изменение нуклеотидной последовательности генома. Мутации могут быть как незначительными, например, замена одной нуклеотидной основы, так и значительными, например, приобретение или потеря целых хромосом.

Они возникают из-за ошибок репликации, повреждения ДНК или активности мобильных элементов. Большинство мутаций нейтральны или незначительно вредны; некоторые из них полезны и способствуют эволюции. В медицинском контексте мутации, нарушающие функцию генов, вызывают генетические заболевания или способствуют развитию рака.

Клетки обладают сложными системами восстановления, которые исправляют многие повреждения до того, как они станут необратимыми. Мутации в зародышевой линии передаются потомству; соматические мутации затрагивают только отдельного индивида. Технологии секвенирования позволяют обнаруживать мутации с высокой чувствительностью, что дает возможность проводить диагностику и исследования механизмов заболеваний.

• Постоянное изменение последовательности ДНК
• Диапазон варьируется от отдельных оснований до крупных перестроек.
• Может быть нейтральным, вредным или полезным.
• Источник генетической изменчивости и заболеваний