DNA-sequenties zijn niet onveranderlijk. Een mutatie is elke permanente verandering in de nucleotidevolgorde van het genoom. Mutaties kunnen zo klein zijn als een enkele basenvervanging of zo groot als het ontstaan ​​of verdwijnen van complete chromosomen.

Mutaties ontstaan ​​door replicatiefouten, DNA-schade of de activiteit van mobiele elementen. De meeste mutaties zijn neutraal of licht schadelijk; een paar zijn gunstig en stimuleren de evolutie. In een medische context veroorzaken mutaties die de genfunctie verstoren genetische ziekten of dragen ze bij aan kanker.

Cellen beschikken over geavanceerde reparatiesystemen die veel beschadigingen herstellen voordat ze permanent worden. Kiembaanmutaties worden doorgegeven aan het nageslacht; somatische mutaties treffen alleen het individu. Sequentietechnologieën detecteren mutaties met een hoge gevoeligheid, waardoor diagnose en onderzoek naar ziekteprocessen mogelijk worden.

• Permanente verandering in de DNA-sequentie
• Variërend van enkele bases tot grote herschikkingen.
• Kan neutraal, schadelijk of gunstig zijn.
• Bron van genetische variatie en ziekte