DNA 염기서열은 불변하는 것이 아닙니다. 돌연변이란 유전체 내 뉴클레오티드 염기서열의 영구적인 변화를 말합니다. 돌연변이는 단일 염기 치환처럼 작은 것부터 전체 염색체의 생성 또는 소실처럼 큰 것까지 다양할 수 있습니다.

돌연변이는 복제 오류, DNA 손상 또는 이동성 유전자 활동으로 인해 발생합니다. 대부분의 돌연변이는 중립적이거나 경미한 악영향을 미치지만, 일부는 유익하여 진화를 촉진합니다. 의학적 관점에서 유전자 기능을 저해하는 돌연변이는 유전 질환을 유발하거나 암 발생에 기여합니다.

세포는 손상이 영구적으로 남기 전에 이를 복구하는 정교한 시스템을 가지고 있습니다. 생식세포 돌연변이는 자손에게 유전되지만, 체세포 돌연변이는 해당 개체에만 영향을 미칩니다. 시퀀싱 기술은 높은 민감도로 돌연변이를 검출하여 질병 진단 및 질병 메커니즘 연구를 가능하게 합니다.

• DNA 염기서열의 영구적인 변화
• 단일 염기부터 대규모 재배열까지 다양합니다.
• 중립적일 수도 있고, 해로울 수도 있고, 유익할 수도 있습니다.
• 유전적 변이와 질병의 원인