DNA dizileri değişmez değildir. Mutasyon, genomun nükleotid dizisinde meydana gelen kalıcı herhangi bir değişikliktir. Mutasyonlar, tek bir baz değişiminden, tüm kromozomların kazanılmasına veya kaybedilmesine kadar değişebilir.

Bunlar, replikasyon hataları, DNA hasarı veya hareketli element aktivitesinden kaynaklanır. Çoğu mutasyon nötr veya hafif derecede zararlıdır; birkaçı faydalıdır ve evrimi besler. Tıbbi bağlamda, gen fonksiyonunu bozan mutasyonlar genetik hastalıklara neden olur veya kansere katkıda bulunur.

Hücreler, birçok hasarın kalıcı hale gelmeden önce düzeltilmesini sağlayan karmaşık onarım sistemlerine sahiptir. Germ hattı mutasyonları yavrulara aktarılır; somatik mutasyonlar ise yalnızca bireyi etkiler. Dizileme teknolojileri, mutasyonları yüksek hassasiyetle tespit ederek hastalık mekanizmalarının teşhisini ve araştırılmasını mümkün kılar.

• DNA diziliminde kalıcı değişiklik
• Tekil bazlardan büyük çaplı yeniden düzenlemelere kadar uzanır.
• Nötr, zararlı veya faydalı olabilir.
• Genetik varyasyon ve hastalık kaynağı