डीएनए अनुक्रम अपरिवर्तनीय नहीं होते हैं। उत्परिवर्तन जीनोम के न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम में कोई भी स्थायी परिवर्तन है। उत्परिवर्तन एक एकल क्षार प्रतिस्थापन जितना छोटा या पूरे गुणसूत्रों के जुड़ने या घटने जितना बड़ा हो सकता है।

ये उत्परिवर्तन प्रतिकृति त्रुटियों, डीएनए क्षति या गतिशील तत्व गतिविधि के कारण उत्पन्न होते हैं। अधिकांश उत्परिवर्तन तटस्थ या हल्के हानिकारक होते हैं; कुछ लाभकारी होते हैं और विकास को गति प्रदान करते हैं। चिकित्सा के संदर्भ में, जीन के कार्य को बाधित करने वाले उत्परिवर्तन आनुवंशिक रोग उत्पन्न करते हैं या कैंसर में योगदान करते हैं।

कोशिकाओं में जटिल मरम्मत प्रणालियाँ होती हैं जो कई क्षतियों को स्थायी होने से पहले ही ठीक कर देती हैं। जनन उत्परिवर्तन संतानों में स्थानांतरित होते हैं; दैहिक उत्परिवर्तन केवल व्यक्ति को ही प्रभावित करते हैं। अनुक्रमण तकनीकें उच्च संवेदनशीलता के साथ उत्परिवर्तनों का पता लगाती हैं, जिससे निदान और रोग तंत्रों पर शोध संभव हो पाता है।

• डीएनए अनुक्रम में स्थायी परिवर्तन
• एकल आधारों से लेकर बड़े पुनर्व्यवस्थाओं तक की रेंज।
• यह तटस्थ, हानिकारक या लाभकारी हो सकता है।
• आनुवंशिक विविधता और रोग का स्रोत