DNA-sekvenser er ikke uforanderlige. En mutation er enhver permanent ændring i genomets nukleotidsekvens. Mutationer kan være så små som en enkelt basesubstitution eller så store som tilvæksten eller tabet af hele kromosomer.

De opstår som følge af replikationsfejl, DNA-skader eller aktivitet fra mobile elementer. De fleste mutationer er neutrale eller mildt skadelige; nogle få er gavnlige og fremmer evolutionen. I en medicinsk sammenhæng forårsager mutationer, der forstyrrer genfunktionen, genetisk sygdom eller bidrager til kræft.

Celler har avancerede reparationssystemer, der korrigerer mange læsioner, før de bliver permanente. Kimcellemutationer overføres til afkommet; somatiske mutationer påvirker kun individet. Sekventeringsteknologier registrerer mutationer med høj følsomhed, hvilket muliggør diagnose og forskning i sygdomsmekanismer.

• Permanent ændring i DNA-sekvens
• Spænder fra enkelte baser til store omarrangementer
• Kan være neutral, skadelig eller gavnlig
• Kilde til genetisk variation og sygdom