DNA-Sequenzen sind nicht unveränderlich. Eine Mutation ist jede dauerhafte Veränderung der Nukleotidsequenz des Genoms. Mutationen können so klein sein wie der Austausch einer einzelnen Base oder so groß wie der Verlust oder Gewinn ganzer Chromosomen.

Sie entstehen durch Replikationsfehler, DNA-Schäden oder die Aktivität mobiler Elemente. Die meisten Mutationen sind neutral oder nur geringfügig schädlich; einige wenige sind vorteilhaft und fördern die Evolution. Im medizinischen Kontext verursachen Mutationen, die die Genfunktion beeinträchtigen, genetische Erkrankungen oder tragen zur Krebsentstehung bei.

Zellen verfügen über komplexe Reparaturmechanismen, die viele Schäden beheben, bevor diese dauerhaft werden. Keimbahnmutationen werden an die Nachkommen weitergegeben; somatische Mutationen betreffen nur das Individuum selbst. Sequenzierungstechnologien erkennen Mutationen mit hoher Sensitivität und ermöglichen so die Diagnose und die Erforschung von Krankheitsmechanismen.

• Permanente Veränderung der DNA-Sequenz
• Die Bandbreite reicht von einzelnen Basen bis hin zu großen Umstrukturierungen.
• Kann neutral, schädlich oder nützlich sein.
• Quelle genetischer Variation und Krankheit