DNA-sekvenser är inte oföränderliga. En mutation är varje permanent förändring i genomets nukleotidsekvens. Mutationer kan vara så små som en enda bassubstitution eller så stora som ökning eller förlust av hela kromosomer.

De uppstår på grund av replikationsfel, DNA-skador eller aktivitet hos mobila element. De flesta mutationer är neutrala eller milt skadliga; ett fåtal är gynnsamma och driver evolutionen. I ett medicinskt sammanhang orsakar mutationer som stör genfunktionen genetisk sjukdom eller bidrar till cancer.

Celler har avancerade reparationssystem som korrigerar många skador innan de blir permanenta. Mutationer i könsceller överförs till avkomman; somatiska mutationer påverkar endast individen. Sekvenseringstekniker upptäcker mutationer med hög känslighet, vilket möjliggör diagnos och forskning om sjukdomsmekanismer.

• Permanent förändring i DNA-sekvensen
• Spänner från enskilda baser till stora omarrangemang
• Kan vara neutral, skadlig eller gynnsam
• Källa till genetisk variation och sjukdom