DNA序列并非一成不变。突变是指基因组核苷酸序列的任何永久性改变。突变可以小到单个碱基的替换，也可以大到整个染色体的获得或丢失。

它们源于复制错误、DNA损伤或移动元件的活性。大多数突变是中性的或轻微有害的；少数突变是有益的，并促进进化。在医学领域，破坏基因功能的突变会导致遗传疾病或促成癌症。

细胞拥有精密的修复系统，能够在许多损伤变成永久性损伤之前将其修复。生殖细胞突变会遗传给后代；体细胞突变则只影响个体自身。测序技术能够以高灵敏度检测突变，从而实现疾病的诊断和机制研究。

• DNA序列的永久性改变
• 范围从单个碱基到大型重排
• 可以是中性的、有害的或有益的。
• 遗传变异和疾病的来源