A DNS-szekvenciák nem megváltoztathatatlanok. A mutáció a genom nukleotidszekvenciájának bármilyen állandó változása. A mutációk lehetnek akár egyetlen bázishelyettesítéssel járó apróságok, akár teljes kromoszómák nyerése vagy elvesztése is.

Replikációs hibákból, DNS-károsodásból vagy a mobil elemek aktivitásából erednek. A legtöbb mutáció semleges vagy enyhén káros; néhány előnyös és az evolúciót táplálja. Orvosi kontextusban a génfunkciót megzavaró mutációk genetikai betegségeket okoznak, vagy hozzájárulnak a rákhoz.

A sejtek bonyolult javítórendszerekkel rendelkeznek, amelyek számos elváltozást korrigálnak, mielőtt azok állandóvá válnának. A csíravonal-mutációk átöröklődnek az utódokra; a szomatikus mutációk csak az egyént érintik. A szekvenálási technológiák nagy érzékenységgel észlelik a mutációkat, lehetővé téve a diagnózist és a betegségmechanizmusok kutatását.

• A DNS-szekvenciában bekövetkező állandó változás
• Az egyes bázisoktól a nagy átrendeződésekig terjed
• Lehet semleges, káros vagy előnyös
• A genetikai variáció és a betegségek forrása