缺失整條染色體是極少能被容忍的。單體性是指一對染色體中缺少一條，只剩下一條，而不是正常的兩條。在人類中，大多數單體性會導致胚胎死亡。

唯一能與活產相容的完全單體性是X單體性，它會導致特納氏症。部分單體性是由染色體片段缺失引起的，會導致多種發育症候群。其表型是由於缺失染色體上的基因劑量減少所致。

核型分析和染色體微陣列可以檢測單體型。產前診斷可以識別受影響的懷孕。了解為什麼某些單體型能夠存活而有些則不能，有助於揭示正常發育需要兩個拷貝的關鍵基因。

• 一對染色體中缺少一條。
• 通常會導致人類胚胎死亡
• X單體性導致特納氏症
• 透過細胞遺傳學方法檢測