Bir kromozomun tamamının eksik olması nadiren tolere edilir. Monozomi, bir çift kromozomdan birinin eksik olması ve normalde iki yerine tek bir kopyanın kalmasıdır. İnsanlarda çoğu monozomi embriyonik dönemde ölümcüldür.

Canlı doğuma uygun tek tam monozomi, Turner sendromuna neden olan X monozomisidir. Kromozom segmentlerinin silinmesinden kaynaklanan kısmi monozomiler, çeşitli gelişimsel sendromlara yol açar. Fenotip, eksik kromozomdaki genlerin azalmış dozundan kaynaklanır.

Karyotipleme ve kromozomal mikrodizi analizi monozomileri tespit eder. Doğum öncesi tanı, etkilenmiş gebelikleri belirler. Bazı monozomilerin neden yaşayabilirken diğerlerinin yaşayamayacağını anlamak, normal gelişim için iki kopyaya ihtiyaç duyan kritik genleri ortaya çıkarır.

• Bir kromozom çiftinden birinin eksik olması
• İnsanlarda genellikle embriyonik dönemde ölümcüldür.
• Monozomi X, Turner sendromuna neden olur.
• Sitogenetik yöntemlerle tespit edildi.