染色体全体が欠損することは、ほとんど許容されない。モノソミーとは、一対の染色体のうち一方が欠損し、正常な2本の代わりに1本しか存在しない状態を指す。ヒトの場合、ほとんどのモノソミーは胚性致死となる。

生児出産が可能な唯一の完全モノソミーはX染色体モノソミーであり、これはターナー症候群を引き起こす。染色体断片の欠失によって生じる部分モノソミーは、様々な発達症候群を引き起こす。その表現型は、欠失した染色体上の遺伝子の発現量が減少することによって生じる。

核型分析と染色体マイクロアレイ検査によってモノソミーが検出される。出生前診断によって、影響を受ける妊娠が特定さ​​れる。特定のモノソミーが生存可能である一方で、他のモノソミーが生存不可能である理由を理解することで、正常な発生に2コピーを必要とする重要な遺伝子が明らかになる。

• 染色体対のうち一方の染色体が欠損している
• ヒトでは通常、胚発生段階で致死となる。
• X染色体モノソミーはターナー症候群を引き起こす
• 細胞遺伝学的方法により検出