Việc thiếu toàn bộ một nhiễm sắc thể hiếm khi được chấp nhận. Thể đơn nhiễm sắc thể là sự thiếu vắng một nhiễm sắc thể trong một cặp, dẫn đến chỉ còn lại một bản sao thay vì hai bản sao bình thường. Ở người, hầu hết các trường hợp thể đơn nhiễm sắc thể đều gây tử vong phôi thai.

Thể đơn nhiễm sắc thể hoàn chỉnh duy nhất tương thích với việc sinh con sống là thể đơn nhiễm sắc thể X, gây ra hội chứng Turner. Thể đơn nhiễm sắc thể một phần, do sự mất đoạn nhiễm sắc thể, tạo ra nhiều hội chứng phát triển khác nhau. Kiểu hình phát sinh từ việc giảm liều lượng gen trên nhiễm sắc thể bị thiếu.

Phân tích nhiễm sắc thể đồ và vi mảng nhiễm sắc thể giúp phát hiện các thể đơn bội. Chẩn đoán trước sinh xác định các trường hợp mang thai bị ảnh hưởng. Hiểu được lý do tại sao một số thể đơn bội có thể sống sót trong khi những thể khác thì không sẽ giúp khám phá ra các gen quan trọng cần hai bản sao để phát triển bình thường.

• Thiếu một nhiễm sắc thể trong một cặp
• Thường gây tử vong phôi thai ở người.
• Thiếu nhiễm sắc thể X gây ra hội chứng Turner.
• Được phát hiện bằng phương pháp tế bào học