Η έλλειψη ενός ολόκληρου χρωμοσώματος σπάνια γίνεται ανεκτή. Η μονοσωμία είναι η απουσία ενός χρωμοσώματος από ένα ζεύγος, με αποτέλεσμα να αφήνεται ένα μόνο αντίγραφο αντί για τα φυσιολογικά δύο. Στους ανθρώπους, οι περισσότερες μονοσωμίες είναι εμβρυϊκά θανατηφόρες.

Η μόνη πλήρης μονοσωμία συμβατή με τη γέννηση ζωντανού εμβρύου είναι η μονοσωμία Χ, η οποία προκαλεί το σύνδρομο Turner. Οι μερικές μονοσωμίες, που προκύπτουν από διαγραφές τμημάτων χρωμοσωμάτων, προκαλούν μια ποικιλία αναπτυξιακών συνδρόμων. Ο φαινότυπος προκύπτει από τη μειωμένη δοσολογία των γονιδίων στο χρωμόσωμα που λείπει.

Η καρυοτύπηση και η χρωμοσωμική μικροσυστοιχία ανιχνεύουν μονοσωμίες. Η προγεννητική διάγνωση εντοπίζει τις επηρεαζόμενες κυήσεις. Η κατανόηση του γιατί ορισμένες μονοσωμίες είναι βιώσιμες ενώ άλλες όχι αποκαλύπτει κρίσιμα γονίδια που απαιτούν δύο αντίγραφα για φυσιολογική ανάπτυξη.

• Απουσία ενός χρωμοσώματος από ένα ζεύγος
• Συνήθως θανατηφόρο σε εμβρυϊκά κύτταρα στους ανθρώπους
• Η μονοσωμία Χ προκαλεί σύνδρομο Turner
• Ανιχνεύεται με κυτταρογενετικές μεθόδους