Att en hel kromosom saknas tolereras sällan. Monosomi är avsaknaden av en kromosom från ett par, vilket lämnar en enda kopia istället för de normala två. Hos människor är de flesta monosomier embryonalt dödliga.

Den enda fullständiga monosomin som är kompatibel med levande födsel är monosomi X, som orsakar Turners syndrom. Partiella monosomier, som är ett resultat av deletioner av kromosomsegment, producerar en mängd olika utvecklingssyndrom. Fenotypen uppstår från minskad dos av generna på den saknade kromosomen.

Karyotypning och kromosommikroarrayer upptäcker monosomier. Prenatal diagnostik identifierar drabbade graviditeter. Att förstå varför vissa monosomier är livskraftiga medan andra inte är det avslöjar kritiska gener som kräver två kopior för normal utveckling.

• Avsaknad av en kromosom från ett par
• Vanligtvis embryonalt dödligt hos människor
• Monosomi X orsakar Turners syndrom
• Detekteras med cytogenetiska metoder