نادراً ما يُتقبّل فقدان كروموسوم كامل. يُعرف فقدان أحد الكروموسومات من زوج الكروموسومات بـ"أحادية الصبغي"، مما يُبقي نسخة واحدة فقط بدلاً من النسختين الطبيعيتين. في البشر، تُؤدي معظم حالات أحادية الصبغي إلى موت الجنين.

إن أحادية الصبغي الكاملة الوحيدة التي تتوافق مع الولادة الحية هي أحادية الصبغي X، والتي تسبب متلازمة تيرنر. أما أحادية الصبغي الجزئية، الناتجة عن حذف أجزاء من الكروموسوم، فتُنتج مجموعة متنوعة من متلازمات النمو. وينشأ النمط الظاهري من انخفاض جرعة الجينات الموجودة على الكروموسوم المفقود.

يكشف تحليل النمط النووي وتحليل المصفوفات الصبغية عن حالات أحادية الصبغي. ويحدد التشخيص قبل الولادة حالات الحمل المصابة. ويكشف فهم سبب كون بعض حالات أحادية الصبغي قابلة للحياة بينما لا تكون أخرى كذلك عن جينات حيوية تتطلب نسختين منها للنمو الطبيعي.

• غياب أحد الكروموسومات من الزوج
• عادة ما تكون قاتلة للأجنة عند البشر
• يُسبب أحادي الصبغي X متلازمة تيرنر
• تم الكشف عنها بواسطة الطرق الخلوية الوراثية