Brak całego chromosomu jest rzadko tolerowany. Monosomia to brak jednego chromosomu z pary, co powoduje powstanie jednej kopii zamiast dwóch. U ludzi większość monosomii prowadzi do letalności zarodka.

Jedyną całkowitą monosomią zgodną z urodzeniem żywego dziecka jest monosomia X, która powoduje zespół Turnera. Częściowe monosomie, wynikające z delecji segmentów chromosomów, prowadzą do różnych zespołów rozwojowych. Fenotyp wynika ze zmniejszonej liczby genów na brakującym chromosomie.

Kariotypowanie i mikromacierze chromosomowe wykrywają monosomie. Diagnostyka prenatalna identyfikuje ciąże dotknięte chorobą. Zrozumienie, dlaczego niektóre monosomie są żywotne, a inne nie, ujawnia kluczowe geny, które wymagają dwóch kopii do prawidłowego rozwoju.

• Brak jednego chromosomu z pary
• Zwykle śmiertelny dla zarodka u ludzi
• Monosomia X powoduje zespół Turnera
• Wykryto metodami cytogenetycznymi