Egy teljes kromoszóma hiányát ritkán tolerálják. A monoszómia egy kromoszómapárból való hiányát jelenti, így a normál kettő helyett egyetlen példány marad. Embernél a legtöbb monoszómia embrionális halálos kimenetelű.

Az egyetlen teljes monoszómia, amely összeegyeztethető az élveszületéssel, az X monoszómia, amely Turner-szindrómát okoz. A kromoszóma-szegmensek delécióiból eredő részleges monoszómiák különféle fejlődési szindrómákat okoznak. A fenotípus a hiányzó kromoszómán lévő gének csökkent dózisából ered.

A kariotipizálás és a kromoszómális mikroarray kimutatja a monoszómiákat. A prenatális diagnózis azonosítja az érintett terhességeket. Annak megértése, hogy bizonyos monoszómiák miért életképesek, míg mások nem, feltárja a kritikus géneket, amelyekhez a normális fejlődéshez két másolat szükséges.

• Egy kromoszóma hiánya egy párból
• Általában embrionális halálos emberben
• Az X monoszómia Turner-szindrómát okoz
• Citogenetikai módszerekkel kimutatható