L'absence d'un chromosome entier est rarement tolérée. La monosomie est l'absence d'un chromosome sur une paire, ne laissant qu'une seule copie au lieu des deux normales. Chez l'humain, la plupart des monosomies sont létales pour l'embryon.

La seule monosomie complète compatible avec une naissance vivante est la monosomie X, responsable du syndrome de Turner. Les monosomies partielles, dues à la délétion de segments chromosomiques, entraînent divers syndromes du développement. Le phénotype résulte d'une diminution de l'expression des gènes présents sur le chromosome manquant.

Le caryotype et l'analyse chromosomique par microarrays permettent de détecter les monosomies. Le diagnostic prénatal identifie les grossesses concernées. Comprendre pourquoi certaines monosomies sont viables tandis que d'autres ne le sont pas révèle des gènes essentiels qui nécessitent deux copies pour un développement normal.

• Absence d'un chromosome sur une paire
• Généralement létal pour l'embryon chez l'homme
• La monosomie X provoque le syndrome de Turner
• Détecté par des méthodes cytogénétiques