Chybějící celý chromozom je zřídka tolerován. Monosomie je absence jednoho chromozomu z páru, přičemž zůstane jen jedna kopie místo normálních dvou. U lidí je většina monosomií embryonálně letální.

Jedinou kompletní monosomií kompatibilní s živě narozeným dítětem je monosomie X, která způsobuje Turnerův syndrom. Parciální monosomie, vzniklé delecí chromozomálních segmentů, vyvolávají řadu vývojových syndromů. Tento fenotyp vzniká sníženým množstvím genů na chybějícím chromozomu.

Karyotypizace a chromozomální mikročipy detekují monosomie. Prenatální diagnostika identifikuje postižená těhotenství. Pochopení toho, proč jsou některé monosomie životaschopné, zatímco jiné ne, odhaluje kritické geny, které pro normální vývoj vyžadují dvě kopie.

• Absence jednoho chromozomu z páru
• U lidí obvykle letální na embryo
• Monosomie X způsobuje Turnerův syndrom
• Detekováno cytogenetickými metodami