A ausência de um cromossoma inteiro é raramente tolerada. A monossomia é a ausência de um cromossoma de um par, resultando numa única cópia em vez das duas normais. Nos humanos, a maioria das monossomias é letal para o embrião.

A única monossomia completa compatível com o nascimento de um bebé vivo é a monossomia X, que provoca a síndrome de Turner. As monossomias parciais, resultantes da deleção de segmentos cromossómicos, produzem uma variedade de síndromes de desenvolvimento. O fenótipo surge da redução da expressão dos genes no cromossoma ausente.

A cariotipagem e o microarranjo cromossómico detetam monossomias. O diagnóstico pré-natal identifica as gravidezes afetadas. Compreender por que razão certas monossomias são viáveis ​​enquanto outras não revela genes críticos que requerem duas cópias para o desenvolvimento normal.

• Ausência de um cromossoma num par
• Geralmente letal para o embrião em humanos.
• A monossomia do cromossoma X causa a síndrome de Turner.
• Detetado por métodos citogenéticos