Het ontbreken van een volledig chromosoom wordt zelden getolereerd. Monosomie is de afwezigheid van één chromosoom uit een paar, waardoor er slechts één kopie overblijft in plaats van de normale twee. Bij mensen zijn de meeste gevallen van monosomie letaal tijdens de embryonale ontwikkeling.

De enige volledige monosomie die verenigbaar is met een levendgeborene is monosomie X, die het syndroom van Turner veroorzaakt. Partiële monosomieën, die het gevolg zijn van deleties van chromosoomsegmenten, leiden tot een verscheidenheid aan ontwikkelingsstoornissen. Het fenotype ontstaat door een verminderde expressie van de genen op het ontbrekende chromosoom.

Karyotypering en chromosomale microarray detecteren monosomieën. Prenatale diagnostiek identificeert zwangerschappen met een dergelijke afwijking. Inzicht in de reden waarom bepaalde monosomieën wel levensvatbaar zijn en andere niet, onthult cruciale genen die twee kopieën nodig hebben voor een normale ontwikkeling.

• Afwezigheid van één chromosoom uit een paar
• Meestal dodelijk in het embryonale stadium bij mensen.
• Monosomie X veroorzaakt het syndroom van Turner.
• Gedetecteerd met behulp van cytogenetische methoden