염색체 전체가 결손된 경우는 드물게 발생합니다. 단일염색체증은 한 쌍의 염색체 중 하나가 없어 정상적인 두 개 대신 하나만 존재하는 상태입니다. 인간의 경우, 대부분의 단일염색체증은 배아 단계에서 치명적입니다.

완전한 단일염색체증 중 생존 출산이 가능한 유일한 경우는 터너 증후군을 유발하는 X 염색체 단일염색체증입니다. 염색체 일부가 결실되어 발생하는 부분 단일염색체증은 다양한 발달 증후군을 일으킵니다. 이러한 표현형은 결실된 염색체에 있는 유전자의 발현량 감소로 인해 나타납니다.

핵형 분석과 염색체 마이크로어레이는 단일염색체증을 검출합니다. 산전 진단은 영향을 받은 임신을 식별합니다. 특정 단일염색체증이 생존 가능한 반면 다른 단일염색체증은 그렇지 않은 이유를 이해함으로써 정상적인 발달에 두 개의 복사본이 필요한 중요한 유전자를 밝혀낼 수 있습니다.

• 한 쌍의 염색체 중 하나가 없는 상태
• 일반적으로 인간에서는 배아 단계에서 치명적입니다.
• X 염색체 단일증은 터너 증후군을 유발합니다.
• 세포유전학적 방법을 통해 검출됨