缺失整条染色体是极少能被容忍的。单体性是指一对染色体中缺少一条，只剩下一条，而不是正常的两条。在人类中，大多数单体性会导致胚胎死亡。

唯一能与活产相容的完全单体性是X单体性，它会导致特纳综合征。部分单体性是由染色体片段缺失引起的，会导致多种发育综合征。其表型是由于缺失染色体上的基因剂量减少所致。

核型分析和染色体微阵列可以检测单体型。产前诊断可以识别受影响的妊娠。了解为什么某些单体型能够存活而另一些则不能，有助于揭示正常发育需要两个拷贝的关键基因。

• 一对染色体中缺少一条。
• 通常会导致人类胚胎死亡
• X单体性导致特纳综合征
• 通过细胞遗传学方法检测