पूरे गुणसूत्र का न होना बहुत कम मामलों में सहन किया जाता है। मोनोसोमी गुणसूत्रों के एक जोड़े में से एक गुणसूत्र की अनुपस्थिति है, जिससे सामान्य दो प्रतियों के बजाय केवल एक प्रति बचती है। मनुष्यों में, अधिकांश मोनोसोमी भ्रूण के लिए घातक होती हैं।

जीवित जन्म के लिए एकमात्र पूर्ण मोनोसोमी मोनोसोमी X है, जो टर्नर सिंड्रोम का कारण बनती है। गुणसूत्र खंडों के विलोपन से उत्पन्न आंशिक मोनोसोमी विभिन्न प्रकार के विकासात्मक सिंड्रोम उत्पन्न करती हैं। लक्षण लुप्त गुणसूत्र पर जीन की कम मात्रा के कारण उत्पन्न होते हैं।

कैरिओटाइपिंग और क्रोमोसोमल माइक्रोएरे मोनोसोमी का पता लगाते हैं। प्रसवपूर्व निदान प्रभावित गर्भधारण की पहचान करता है। यह समझना कि कुछ मोनोसोमी व्यवहार्य क्यों होते हैं जबकि अन्य नहीं, उन महत्वपूर्ण जीनों को उजागर करता है जिनकी सामान्य विकास के लिए दो प्रतियों की आवश्यकता होती है।

• गुणसूत्रों के एक जोड़े में से एक गुणसूत्र की अनुपस्थिति
• मनुष्यों में आमतौर पर भ्रूण अवस्था में ही मृत्यु हो जाती है
• मोनोसोमी एक्स के कारण टर्नर सिंड्रोम होता है।
• साइटोजेनेटिक विधियों द्वारा पता लगाया गया