Det tolereres sjældent, at et helt kromosom mangler. Monosomi er fraværet af ét kromosom fra et par, hvilket efterlader en enkelt kopi i stedet for de normale to. Hos mennesker er de fleste monosomier embryonalt dødelige.

Den eneste komplette monosomi, der er kompatibel med levendefødsel, er monosomi X, som forårsager Turners syndrom. Partielle monosomier, der skyldes deletioner af kromosomsegmenter, producerer en række udviklingssyndromer. Fænotypen opstår fra reduceret dosis af generne på det manglende kromosom.

Karyotypning og kromosomal mikroarray påviser monosomier. Prænatal diagnostik identificerer berørte graviditeter. Forståelse af, hvorfor visse monosomier er levedygtige, mens andre ikke er det, afslører kritiske gener, der kræver to kopier for normal udvikling.

• Fravær af ét kromosom fra et par
• Normalt embryonalt dødeligt hos mennesker
• Monosomi X forårsager Turners syndrom
• Påvist ved cytogenetiske metoder