Det tolereres sjelden at et helt kromosom mangler. Monosomi er fraværet av ett kromosom fra et par, slik at det blir én kopi igjen i stedet for de normale to. Hos mennesker er de fleste monosomier embryonalt dødelige.

Den eneste komplette monosomien som er kompatibel med levendefødte barn er monosomi X, som forårsaker Turners syndrom. Partielle monosomier, som følge av sletting av kromosomsegmenter, produserer en rekke utviklingssyndromer. Fenotypen oppstår fra redusert dosering av genene på det manglende kromosomet.

Karyotyping og kromosomal mikroarray oppdager monosomier. Prenatal diagnostikk identifiserer berørte svangerskap. Å forstå hvorfor visse monosomier er levedyktige mens andre ikke er det, avslører kritiske gener som krever to kopier for normal utvikling.

• Fravær av ett kromosom fra et par
• Vanligvis embryonalt dødelig hos mennesker
• Monosomi X forårsaker Turners syndrom
• Oppdaget ved cytogenetiske metoder