Отсутствие целой хромосомы редко бывает допустимым. Моносомия — это отсутствие одной хромосомы из пары, в результате чего вместо нормальных двух остается только одна копия. У человека большинство моносомий приводят к эмбриональной летальности.

Единственной полной моносомией, совместимой с рождением живого ребенка, является моносомия X, вызывающая синдром Тернера. Частичные моносомии, возникающие в результате делеции сегментов хромосом, приводят к различным синдромам развития. Фенотип обусловлен сниженной дозой генов на отсутствующей хромосоме.

Кариотипирование и хромосомный микроматричный анализ позволяют выявлять моносомии. Пренатальная диагностика позволяет определить случаи беременностей с нарушениями развития. Понимание причин жизнеспособности одних моносомий и нежизнеспособности других позволяет выявить критически важные гены, для нормального развития которых необходимы две копии.

• Отсутствие одной хромосомы из пары.
• Обычно приводит к эмбриональной летальности у человека.
• Моносомия Х вызывает синдром Тернера
• Выявлено цитогенетическими методами