Lipsa unui cromozom întreg este rareori tolerată. Monosomia este absența unui cromozom dintr-o pereche, lăsând o singură copie în loc de cele două normale. La oameni, majoritatea monosomiilor sunt letale la nivel embrionar.

Singura monosomie completă compatibilă cu nașterea unui copil viu este monosomia X, care provoacă sindromul Turner. Monosomiile parțiale, rezultate din delețiile segmentelor cromozomiale, produc o varietate de sindroame de dezvoltare. Fenotipul provine din dozajul redus al genelor de pe cromozomul lipsă.

Cariotiparea și microarray-ul cromozomial detectează monosomiile. Diagnosticul prenatal identifică sarcinile afectate. Înțelegerea motivului pentru care anumite monosomii sunt viabile, în timp ce altele nu, dezvăluie gene critice care necesită două copii pentru o dezvoltare normală.

• Absența unui cromozom dintr-o pereche
• De obicei, letal embrionar la oameni
• Monosomia X provoacă sindromul Turner
• Detectat prin metode citogenetice