La ausencia de un cromosoma completo rara vez se tolera. La monosomía es la ausencia de un cromosoma de un par, lo que resulta en una sola copia en lugar de las dos habituales. En los seres humanos, la mayoría de las monosomías son letales en la etapa embrionaria.

La única monosomía completa compatible con el nacimiento de un bebé vivo es la monosomía X, que causa el síndrome de Turner. Las monosomías parciales, resultantes de la deleción de segmentos cromosómicos, producen diversos síndromes del desarrollo. El fenotipo se debe a la menor dosis de los genes presentes en el cromosoma ausente.

El cariotipo y los microarrays cromosómicos detectan monosomías. El diagnóstico prenatal identifica los embarazos afectados. Comprender por qué ciertas monosomías son viables mientras que otras no lo son revela genes cruciales que requieren dos copias para un desarrollo normal.

• Ausencia de un cromosoma de un par
• Generalmente letal en la etapa embrionaria en humanos.
• La monosomía X causa el síndrome de Turner.
• Detectado mediante métodos citogenéticos