Das Fehlen eines gesamten Chromosoms wird selten toleriert. Monosomie bezeichnet das Fehlen eines Chromosoms eines Paares, sodass nur eine Kopie anstelle der üblichen zwei vorliegt. Beim Menschen führen die meisten Monosomien zum Tod des Embryos.

Die einzige vollständige Monosomie, die mit einer Lebendgeburt vereinbar ist, ist die Monosomie X, die das Turner-Syndrom verursacht. Partielle Monosomien, die durch Deletionen von Chromosomenabschnitten entstehen, führen zu einer Vielzahl von Entwicklungsstörungen. Der Phänotyp resultiert aus der reduzierten Genexpression auf dem fehlenden Chromosom.

Karyotypisierung und chromosomale Mikroarray-Analysen ermöglichen den Nachweis von Monosomien. Pränatale Diagnostik identifiziert betroffene Schwangerschaften. Das Verständnis, warum manche Monosomien lebensfähig sind und andere nicht, offenbart wichtige Gene, die für eine normale Entwicklung zwei Kopien benötigen.

• Fehlen eines Chromosoms eines Chromosomenpaares
• Für den Menschen ist das Embryo in der Regel letal.
• Monosomie X verursacht das Turner-Syndrom
• Nachweis mittels zytogenetischer Methoden